研究过程中，中方团队在对一个中国家庭进行详细检查时，敏锐地察觉到了导致毛发过度生长的遗传现象。与此同时，美方研究人员也在一个墨西哥家庭中发现了类似的情况。这两个看似独立的发现，为整个研究搭建起了关键的桥梁。
进一步的研究发现，患者体内存在一种特殊的染色体异常情况。当X染色体被其他染色体的“外来”DNA序列插入时，位于X染色体上的某个基因可能被“激活”，从而刺激毛发生长，最终导致先天性多毛症。具体来说，中方研究人员发现患者的5号染色体有一段插入了X染色体；而美方研究人员则发现墨西哥患者X染色体的相同部位被4号染色体的一段插入。研究人员推测，与毛发生长密切相关的SOX3基因很可能在这一过程中起到了关键作用。
